Vejledning om lægers anmeldelse af Creutzfeldt-Jakob sygdom og beslægtede spongiforme encefalopatier
Karakter C
genskabt fra tekst. En karakter siger, hvordan et dokuments struktur er hentet, ikke hvor pålidelig loven er.
Ikke selve loven: Vejledning
Adresse https://gelex.eu/eli/DK/manual/mt/1997/54@1997-05-07/da
Indhold
Indledning
Vejledningen er udarbejdet i tilslutning til Sundhedsstyrelsens bekendtgørelse om lægers anmeldelse af Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD) og beslægtede spongiforme encefalopatier af 7. maj 1997.
Baggrund
De overførbare spongiforme encefalopatier eller prion sygdomme, omfatter Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD), Gerstmann-Straussler-Scheinker, familiær fatal insomnia og kuru. CJD er den hyppigste, og forekommer i tre former: sporadiske, arvelige og erhvervede tilfælde.
Sporadisk CJD, som er den almindeligste form og omfatter ca. 85% af tilfældene, opstår med en incidens på 1 per million årligt. Denne incidens er ens verden over. Sygdommen opstår typisk ved en gennemsnitsalder på 65 år og er yderst sjælden under 30-års alderen.
Arvelig CJD omfatter ca. 10-15% af tilfældene, og er autosomal dominant, idet der ved DNA analyse kan påvises mutationer i de gener, der koder for prionproteinet (PrP).
Erhvervet CJD omfatter iatrogent overført CJD, og kuru (en epidemisk prionsygdom på Papua Ny Guinea i 1950'erne overført ved kannibalistiske ritualer). Iatrogent overført CJD er forekommet hos enkelte patienter efter brug af væksthormon og gonadotropiner udvundet fra humane hypofyser, invasive neurokirurgiske procedurer med brug af mangelfuldt steriliseret udstyr (stereotaktiske indgreb, intrakranielle elektroder), corneatransplantation og transplantation af dura mater. Inkubationstiden har typisk været lang, gennemsnitlig 14 år, med en variation fra 4-19 år. Særlig lang inkubationstid på op til 25 år er blevet observeret efter smitteoverførsel udenfor centralnervesystemet.
Ved klassisk CJD ses typisk hurtigt progredierende demens med myoklonier. De fleste patienter har karakteristiske elektroencefalografi (EEG) forandringer, og sygdommen progredierer typisk hurtigt til akinetisk mutisme og død indenfor 3-4 måneder. Der ses hyppigt cerebellar ataxi, extrapyramidale symptomer, cortikal blindhed og pyramidale symptomer.
Ny variant CJD:
I England er der i løbet af 1995-96 konstateret en ny variant af CJD hos yngre personer uden kendte risikofaktorer for CJD. Gennemsnitsalderen har været 27 år, med spredning fra 18-41 år. Sygdommen debuterer med psykiske symptomer som adfærdsændring, angst og depression, og i løbet af uger til måneder opstår tillige cerebellare symptomer med ataxi. Senere i forløbet ses hukommelsesbesvær, der hurtigt progredierer til svær demens. Myoklonier ses hos hovedparten af patienterne, evt. forudgået af choreiforme bevægelsesforstyrrelser. Sygdommen progredierer hurtigt over uger til måneder til en tilstand af akinetisk mutisme og død, omend sygdomsvarigheden er længere end ved typisk sporadisk CJD (gennemsnitligt 13 måneder med spredning fra 7,5 til 24 måneder). Der er abnormt EEG, men de for klassisk CJD karakterisktiske EEG forandringer er ikke set. MR scanning har i enkelte tilfælde vist forandringer.
Neuropatologisk ses spongiforme forandringer, neurontab og astrocytisk gliose, mest udtalt i basalganglier og thalamus. Meget karakteristisk er amyloid plaquedannelse i cerebrum og cerebellum og en unik prionprotein immunfarvning.
Formål med anmeldelse
Forekomsten af CJD i Danmark har hidtil været overvåget via dødsårsagsregistret og landspatientregistret. Den forventede prævalens er 1:1 mill. pr. år svarende til 5 årlige tilfælde i hele landet. Der er i årene 1989 til 1993 anmeldt i alt 17 dødsfald med mistanke om CJD til Sundhedsstyrelsens dødsårsagsregister, med et nogenlunde konstant antal årlige tilfælde varierende fra 2-6 tilfælde årligt. Der er på nuværende tidspunkt intet, der tyder på en anden sygdomshyppighed eller aldersfordeling af CJD i den danske befolkning end den forventelige.
På baggrund af den seneste tids øgede forekomst af CJD-lignende sygdom i England har EU anbefalet, at medlemslandene indfører et overvågningssystem for CJD og den nye CJD-variant.
Sundhedsstyrelsen har på denne baggrund fastsat, at tilfælde af CJD er individuelt anmeldelsespligtige, idet såvel tilfælde af klassisk CJD som ny variant CJD skal anmeldes. Anmeldelse skal foretages for sikre, sandsynlige og mulige tilfælde af CJD.
Diagnostiske kriterier
Anmeldelse af Creutzfeldt-Jakob sygdom sker for tiden på grund af følgende diagnostiske kriterier:
A. Klassisk CJD
1. Sikre tilfælde
neuropatologisk verificerede tilfælde
2. Sandsynlige tilfælde
Progredierende demens i kombination med karakteristisk EEG og mindst to af følgende fire kliniske tegn:
a. myoklonier
b. visuelle eller cerebellare symptomer
c. pyramidale eller extrapyramidale
symptomer
d. akinetisk mutisme
3. Mulige tilfælde
a. Progredierende demens i kombination med to ud af de fire ovenfor anførte kliniske tegn, atypisk EEG og sygdomsvarighed mindre end to år
b. progredierende cerebellare symptomer hos en patient, der har fået hypofysehormon fremstillet udfra humant hypofysevæv.
B. Ny variant af CJD (vCJD)
WHO har i april 1996 formuleret følgende diagnostiske kriterier for såkaldt ny variant Creutzfeldt-Jakob sygdom (vCJD).
Den nye variant antages at forekomme især hos yngre personer, og skal mistænkes ved følgende symptomer:
Muligt tilfælde af vCJD
Psykiske symptomer (fx adfærdsændring, depression, angst), efterfulgt af
fremadskridende cerebellare symptomer i løbet af uger eller måneder,
progredierende demens, og senere i forløbet
myoklonier.
EEG viser almindeligvis ikke de karakteristiske forandringer som ses ved klassisk CJD
Andre mindre hyppige symptomer kan ses fx:
- dysæstesier i ansigt og lemmer
- choreiforme bevægelsesforstyrrelser
- extrapyramidale eller pyramidale symptomer
For at kunne stille en endelig sikker diagnose er neuropatologisk verifikation nødvendig.
Anmeldelse
Tilfælde af Creutzfeldt-Jakob sygdom og beslægtede spongiforme encefalopatier, som opfylder ovennævnte kriterier, anmeldes på blanket 1507 til Statens Seruminstitut, epidemiologisk afdeling og embedslægeinstitutionen på patientens opholdssted.
Den anmeldende læge vil efterfølgende fra epidemiologisk afdeling modtage et mere udførligt spørgeskema, som skal udfyldes og returneres. Skemaet svarer til det skema, der anvendes i øvrige EU lande.
Underskrift 1
Sundhedsstyrelsen, den 7. maj 1997 Einar Krag / Lene Skak-Iversen