Ikke selve loven: Meddelelse

Adresse https://gelex.eu/eli/DK/notice/retsinfo/1981/84@1981-04-21/da

Indhold

1. Indledning
2. Underskrift 1

1. INDLEDNING.

Nærværende meddelelse er udarbejdet på baggrund af de siden 1979 indhentede erfaringer om prænatal genetisk diagnostik og erstatter sundhedsstyrelsens meddelelse herom af 25. september 1978.

1.1. PRÆNATAL GENETISK DIAGNOSTIK.

I februar 1977 afgav et udvalg nedsat af indenrigsministeriet betænkning nr. 803/ 1977 om prænatal genetisk diagnostik, hvori der blev stillet forslag om udbygning af mulighederne for at foretage prænatal diagnostik med henblik på at afsløre kromosomsygdomme og metaboliske sygdomme (stofskiftesygdomme) m. v. hos fostre.

Baggrunden for udvalgsarbejdets igangsættelse var, at det efter de senere års tekniske udvikling er blevet muligt at foretage amniocentese (udtagelse af fostervandsprøver) tidligt i svangerskabet, og på basis af fostervandsprøverne at foretage undersøgelse for en række medfødte sygdomme, specielt kromosomabnormiteter, genetisk betingede stofskiftesygdomme samt visse andre sygdomme (f. eks. neuralrørsdefekter) hos fostre.

Siden betænkningens fremkomst er det blevet muligt at foretage ultralyddiagnostik af misdannelser in utero, f. eks. forskellige former for nyremisdannelse. Føtoskopi med blodprøvetagning spiller nu også en rolle, f. eks. for hæmofilidiagnostik og kronisk granulomatøs sygdom, og teknologien for udtagning af amnionvæske under ultralydvejledning er forbedret. Antallet af metaboliske sygdomme, der kan diagnosticeres prænatalt, stiger og hertil kommer mulighederne for screening for neuralrørsdefekter via alfaføtoproteinbestemmelse i serum hos gravide.

Finansudvalget tiltrådte i 1978 en udbygning af den daværende kapacitet til at foretage fostervandsundersøgelser for en række medfødte sygdomme til 3000 undersøgelser om året. Sundhedsstyrelsen udsendte i denne forbindelse meddelelse af 25. september 1978 til samtlige sygehuse, praktiserende læger, jordemødre, embedslæger m. fl. om forebyggende undersøgelser for kromosomsygdomme m. v. hos fostre, hvorefter visse grupper af gravide kvinder med virkning fra 1. oktober 1978 i forbindelse med svangerskabsundersøgelse fik tilbud om udtagning af en fostervandsprøve.

Finansudvalget har den 10. december 1980 godkendt de nødvendige bevillinger til en permanent videreførelse af ordningen samtidig med, at der er sket en udvidelse af kapaciteten til 3.500 undersøgelser om året.

Sundhedsstyrelsen har på denne baggrund revideret meddelelsen og skal anbefale, at de under punkt 2 anførte svangre kvinder i forbindelse med undersøgelse i henhold til lov om svangerskabshygiejne og fødselshjælp, får TILBUD om udtagning og undersøgelse af fostervandsprøver, samt - hvis der påvises sygdom hos fosteret - tillige TILBUD om rådgivning og herunder TILBUD om foretagelse af abortus provokatus.

1.2. GENETISK RÅDGIVNING FØR GRADIVITET.

Sundhedsstyrelsen skal henlede opmærksomheden på det ønskelige i, at der allerede inden graviditet indtræder, tilbydes genetisk rådgivning til alle forældre, hvor der er begrundet mistanke om forøget risiko for, at de kan få et barn med genetisk betinget sygdom, jfr. nedenfor under punkt 2.

Specielt bør det tilstræbes, at alle kvinder efter fødslen af et åndssvagt, misdannet, eller på anden måde sygt barn henvises til genetisk rådgivning, der gives på et af de genetiske centre, jfr. nedenfor under punkt 3, eller på Arvepatologisk Institut i Odense og Arvebiologisk Institut i København, således at rådgivning kan få betydning for planlægning af ny graviditet.

2. SYGDOMSBESKRIVELSE OG INDIKATIONER FOR UNDERSØGELSE.

2.1. KROMOSOMSYGDOMME.

Kromosomsygdomme vedrører enten de autosomale kromosomer eller kønskromosomerne.

De autosomalt betingede kromosomsygdomme medfører næsten alle oligofreni (nedsat intelligens) og er ofte ledsaget af misdannelser. Den hyppigste autosomalt betingede kromosomsygdom er Downs syndrom (mongolisme), efterfulgt af Edward's og Patau's syndromer med flere andre sjældnere abnormiteter. De fleste af de nævnte sygdomme forekommer med stigende hyppighed, jo ældre den gravide er.

Som eksempel på kønskromosomale sygdomme kan nævnes Klinefelters syndrom og Turners syndrom. Disse sygdomme manifesterer sig som regel ikke umiddelbart efter fødslen, men først senere - eventuelt først ved puberteten. De medfører forstyrrelser i individets kønsudvikling og forplantningsevne samt ofte tillige psykiske forstyrrelser.

Gennemsnitlig optræder kromosomabnormiteter med en hyppighed af 0,6 pct. af alle levendefødte. Med et fødselstal på ca. 60.000 årligt fødes der således ca. 360 børn om året med kromosomabnormiteter.

Følgende svangre kvinder bør rådgives om muligheden for at få foretaget prænatal diagnostik for kromosomsygdomme hos fosteret: - Hvis de er FYLDT 35 år ved graviditetens indtræden, eller hvis barnets fader er fyldt 50 år. - Hvis de tidligere har født et barn med kromosomsygdomme. Følgende svangre kvinder bør henvises til genetisk rådgivning ved et genetisk center med henblik på eventuel prænatal diagnostik: - Hvis der er konstateret en kromosomanomali hos dem selv eller hos barnets fader. - Hvis der er konstateret kromosomanomali hos forældrenes søskendebørn. - Hvis der hos den ene af forældrene tidligere har været 3 eller flere aborter. - Hvis der hos den ene af forældrene ved tidligere fødsel af åndssvagt og/ eller misdannet eller på anden måde sygt barn, eller ved dødfødt barn ikke foreligger afklaring af årsagen hertil.

Ved fosterkromosom-undersøgelser vil et antal klinisk (fænotypisk) betydningsløse kromosom-aberrationer, som inversioner, reciproke balancerede translokationer, kromosomvarianter m. v. blive fundet. En sådan observation vil kræve en kromosom-undersøgelse af forældrene for at belyse dens kliniske betydning. Man vil anse en sådan forandring for betydningsløs, hvis en af de raske forældre har samme kromosom-forandring.

2.2. MEDFØDTE STOFSKIFTESYGDOMME (METABOLISKE SYGDOMME).

Disse sygdomme kan vise sig ved svært hæmmet psykisk og/ eller fysisk udvikling, eventuelt med fremadskridende symptomer, førende til invaliditet, herunder i nogle tilfælde åndssvaghed. Der kan dog være tale om mange andre symptomer, såsom kronisk leverbetændelse, knoglesygdomme og synsdefekter.

Sygdommene er hver for sig sjældne, og de kræver hver deres specielle undersøgelsesteknik, som ofte kan være meget kompliceret og kræve omfattende biokemisk ekspertise og laboratorieudstyr. Af de ca. 460 metaboliske sygdomme, som kendes, kan idag ca. 60 diagnosticeres prænatalt, og i modsætning til kromosomsygdomme kan enkelte af disse sygdomme behandles f. eks. med diæt. Hvis en kvinde føder et barn, som formodes at lide af en metabolisk sygdom, er det af betydning, at man, inden kvinden påny bliver gravid, om muligt har klarlagt, hvilken metabolisk sygdom, der er tale om, idet en nøjagtig klinisk og biokemisk diagnose er en forudsætning for at kunne afgøre, om prænatal diagnose kan stilles ved efterfølgende graviditet. I de fleste tilfælde, hvor biokemisk diagnostik er mulig, drejer det sig om autosomal eller X-bunden recessiv arvelige sygdomme, f. eks. Tay-Sachs sygdom og Menkes sygdom.

Visse X-bundne sygdomme, f. eks. en form for muskelsvind, kan ikke for tiden diagnosticeres prænatalt, men efter bestemmelse af fosterets køn ved kromosomundersøgelse er der mulighed for forebyggelse ved at foretage abort, når det drejer sig om drengefostre. For blødersygdommenes vedkommende har man også tidligere haft mulighed for at kønsbestemme fostre og mulighed for at abortere drengefostre uden at kunne afgøre, om de havde sygdomsgenet eller ej. I dag er det muligt ved hæmofili A og i visse tilfælde af hæmofili B samt ved en række andre koagulationsdefekter at udtage blodprøver fra fosteret og ved undersøgelse af blodet at afgøre, om fosteret har sygdommen.

Alle svangre kvinder, der tidligere har født et barn med medfødt arvelig stofskiftesygdom (recessiv og X-bunden recessiv), bør tilbydes genetisk rådgivning. Ved denne rådgivning vil det først og fremmest kunne afgøres, om prænatal diagnostik er mulig, og om der eventuelt skal henvises til amniocentese.

2.3. ANDRE SYGDOMME, DER KAN DIAGNOSTICERES PRÆNATALT.

Der findes andre sygdomme, som kan diagnosticeres prænatalt, men som hverken skyldes kromosomdefekt eller medfødt stofskiftesygdom.

Den vigtigste gruppe er neuralrørsdefekter, der viser sig ved myelomeningocele (rygmarvsbrok) eller anencephali (manglende udvikling af hjernen). Neuralrørsdefekter kan diagnosticeres ved bestemmelse af alfaføtoproteinkoncentrationen (et proteinstof) i fostervandet, idet mængden er øget ved de åbne (ikke huddækkende) former af disse sygdomme. Det samme gælder andre sjældnere sygdomme, f. eks. omphalocele, medfødt nefrose, visse former for polycystiske nyrer og Meckels syndrom. Endvidere kan et stadigt stigende antal sygdomme diagnosticeres alene ved ultralyd, f. eks. hydronephrosis, omphalocele, visse extremitetsdefekter og osteogenesis imperfecta congenita.

Alle svangre kvinder, der tidligere har født et barn med en af de nævnte sygdomme eller med multiple misdannelser, eller hvis sådanne sygdomme er konstateret hos en af forældrene eller hos forældrenes søskende og søskendebørn, bør derfor tilbydes rådgivning og eventuel undersøgelse.

Vedrørende sygdomme, der kan diagnosticeres prænatalt henvises iøvrigt til: Brandt N. J. og Philip J.: Prænatal diagnostik, Månedsskrift for Praktisk Lægegerning, 1976, 54, 139-154 og Scrimgeour J.B.: Towards the prevention of fetal malformation, Edinburgh University Press, 1978.

3. ORGANISATION.

Udtagning af fostervand med henblik på undersøgelse for kromosomsygdomme, metaboliske sygdomme m. v. bør efter sundhedsstyrelsens opfattelse, af hensyn til de med indgrebet forbundne risikomomenter, kun foregå på nogle få nærmere angivne specialafdelinger. Sundhedsstyrelsen kan for tiden anbefale, at følgende udtagningssteder benyttes:

Ultralydlaboratoriet, afsnit 4021, Rigshospitalet, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø,

KAS Herlev, Herlev Ringvej, 2730 Herlev,

Odense sygehus, Sdr. Boulevard 29, 5000 Odense,

Kolding sygehus, Skovbrynet, 6000 Kolding,

Århus kommunehospital, Nørrebrogade 37, 8000 Århus C og

Ålborg sygehus, afsnit Nord, Reberbanegade, 9100 Ålborg.

Kromosomundersøgelser samt undersøgelser for metaboliske sygdomme m. v. foretages på følgende 3 laboratorier (genetiske centre), der også yder genetisk rådgivning:

Rigshospitalet, afsnittet for klinisk genetik, Blegdamsvej 9, 2100 Køhenhavn Ø., tlf.: (01) 38 66 33, (kromosomlaboratoriet, lokal 4207, metabolisk laboratorium, lokal 4062),

Institut for Human Genetik, Bartholin Bygningen, Universitetsparken, 8000 Århus C., tlf.: (06) 13 97 11 og (06) 13 99 69,

John F. Kennedy Instituttet, Gl. Landevej 7, 2600 Glostrup tlf.: (02) 45 26 28 (kromosomlaboratoriet) eller (02) 96 86 12 (metabolisk laboratorium).

Kapaciteten på de genetiske centre vil efter 1. januar 1981 blive bragt op på en sådan størrelse, at der på Rigshospitalet kan foretages ca. 2.000 analyser pr. år, på Institut for Human Genetik ca. 750 analyser pr. år og på Kennedy Instituttet ca. 750 analyser pr. år, således at den samlede kapacitet vil udgøre ca. 3.500 analyser pr. år.

Bestemmelse af alfaføtoproteinkoncentrationen i fostervandet til diagnosticering af neuralrørsdefekter foretages på alle de genetiske centre, dog således, at for Rigshospitalets og Kennedy Instituttets vedkommende undersøges prøverne indtil videre på Sønderborg sygehus.

4. RÅDGOVNING OG HENVISNING M.V.

4.1. RÅDGOVNING OM SYGDOMSRISICI, BEHANDLINGSMULIGHEDER M.V.INDEN DER FORETAGES AMNIOCENTESE OG UNDERSØGELSE AF FOSTERVAND.

Kromosomundersøgelse og undersøgelse for medfødte stofskiftesygdomme, alfaføtoproteinkoncentration m. v. bør foretages i 14.-16. svangerskabsuge. Praktiserende læger, jordemødre og obstetriske afdelinger må derfor snarest muligt efter at graviditeten er konstateret henvise kvinder, der falder ind under de i punkt 2 anførte indikationer, til et genetisk center eller et prøveudtagningssted, jfr. punkt 4.2. Det bemærkes, at især de praktiserende læger, hos hvem kvindens graviditet oftest konstateres, bør være opmærksomme på muligheden for fostervandsundersøgelse, idet det er væsentligt, at den gravide kvinde henvises rettidigt til et genetisk center eller til et udtagningssted.

Inden der foretages henvisning til amniocentese eller genetisk rådgivning med henblik på undersøgelse for kromosomsygdomme, metaboliske sygdomme eller andre medfødte sygdomme, der kan diagnosticeres prænatalt, skal der gives den svangre kvinde vejledning om baggrunden for henvisningen, ligesom de genetiske centre og udtagningsstederne skal yde vejledning om sygdomsrisiko, sygdomssymptomer, eventuelle behandlingsmuligheder samt om de psykologiske og socialmedicinske aspekter af sygdommen for patienten og familien. Der skal endvidere ydes vejledning om forholdene ved amniocentesen og risikoen herved og om laboratorieundersøgelserne, samt om mulige foranstaltninger i tilfælde af abnorme fund, herunder om muligheder for abortus provokatus og risikoen herved. Om de nævnte forhold henvises til den som bilag 1 vedhæftede vejledning vedrørende oplysninger, der bør gives til gravide, forinden der træffes beslutning om foretagelse af amniocentese.

Beslutning om at foretage fostervandsundersøgelse skal altid tages af kvinden selv, ligesom anmodning om udførelse af abortus provokatus skal fremsættes af kvinden.

4.2. HENVISNING AF SVANGRE KVINDER TIL PRÆNATAL DIAGNOSTIK.

4.2.1. SVANGRE KVINDER SKAL, HVIS DER ER MISTANKE OM, AT FOSTERET LIDER AF EN KROMOSOMSYGDOM, MEDFØDT STOFSKIFTESYGDOM, NEURALRØRSDEFEKT M.V., og såfremt kvinden ønsker at få udført prænatal diagnostik, henvises til et genetisk center, jfr. vedhæftede bilag 2, eller hvis kvinden tidligere har født børn med kromosomsygdom, direkte til et af de under punkt 3 nævnte UDTAGNINGSSTEDER. Centret foranlediger kvinden indkaldt til undersøgelse og samtale, og på grundlag heraf tages der stilling til, om der skal foretages amniocentese. Efter rådgivningen henvises kvinden til det prøveudtagningssted, der skal foretage amniocentesen.

4.2.2. SVANGRE KVINDER, DER ER FYLDT 35 ÅR VED GRAVIDITETENS INDTRÆDEN (ELLER BARNETS FADER ER FYLDT 50 ÅR), OG HVOR INDIKATIONEN FOR UNDERSØGELSE UDELUKKENDE ER ALDERSKRITERIET, kan, såfremt de ønsker at få udført prænatal diagnostik, henvises DIREKTE til udtagning af fostervand på et af de ovenfor nævnte UDTAGNINGSSTEDER.

Udtagningsstedet foretager amniocentesen og indsender prøven til undersøgelse på det genetiske center.

4.3. MEDDELELSE OM PRØVERESULTATET OG RÅDGIVNING I TILFÆLDE AF ABNORME FUND.

Er der ikke fundet noget abnormt ved undersøgelsen, gives kvinden meddelelse herom med kopi til den henvisende instans.

Såfremt der gøres abnorme fund, vil lægerne på det genetiske center efter aftale med den henvisende instans give kvinden vejledning om, hvad de fundne abnormiteter betyder for graviditetens forløb, samt vejledning om karakteren af fosterets sygdom, prognose og eventuelle behandlingsmuligheder og oplysning om eventuelle særlige omsorgsproblemer for barnet, herunder om støtteforanstaltninger i henhold til lovgivningen. Der skal endvidere ydes vejledning om mulighederne for abortus provokatus og om risikoen herved.

Såfremt kvinden herefter ønsker, at der foretages abortus provokatus, henvises kvinden til en gynækologisk/ obstetrisk afdeling eller anden sygehusafdeling eller til et amtskommunalt socialcenter (i København magistraten og på Frederiksberg det sociale udvalg), da indgrebet som følge af det sene tidspunkt for foretagelsen kræver samrådstilladelse, jfr. lovbestemmelsen om svangerskabsafbrydelse.

Det tilføjes, at de genetiske centre efter aftale med sundhedsstyrelsen indsender indberetning over foretagne amniocenteser og analyseresultater til Cytogenetisk Centralregister, Psykiatrisk Hospital i Århus.

5. FINANSIERING.

Udgifter i forbindelse med rådgivning og undersøgelse af svangre kvinder for kromosomsygdomme og metaboliske sygdomme m. v. afholdes efter sygehuslovgivningens regler.

Indenrigsministeriet fremsender hvert år meddelelse om takstens størrelse til samtlige amtsråd, Københavns magistrat og Frederiksberg kommunalbestyrelse. Tilsvarende gælder for udgifter til befordring.

Underskrift 1

SUNDHEDSSTYRELSEN, DEN 21. APRIL 1981 SØREN K. SØRENSEN /Barbara Erlich-Eriksen

Bilag 1

Til lægen. OPLYSNINGER, DER BØR GIVES TIL GRAVIDE,

DER TILBYDES PRÆNATAL GENITISK DIAGNOSTIK

Udtagning af fostervandsprøven foregår i 14.-16. graviditetsuge. Årsagen til, at den ikke kan udtages tidligere er, at der før dette tidspunkt er ret få celler i fostervandet. Forholdet mellem mængden af fostervand og fosterets størrelse gør indgrebet nemmest i 16. uge.

Inden undersøgelsen bør den gravide være nøje vejledt om undersøgelsens formål og undersøgelsesmetoden. Denne vejledning kan enten gives af henvisende læge, det genetiske center eller udtagningsstedet (jfr. punkt 4 i meddelelsen).

Det bør understreges, at beslutningen om at få foretaget undersøgelsen helt er den gravides. Det samme gælder beslutningen om en eventuel abort.

Ved en fostervandsundersøgelse kan man med stor sikkerhed fastslå, om fosteret lider af en kromosomsygdom, visse arvelige stofskiftesygdomme eller en misdannelse af centralnervesystemet. Det bør pointeres, at der findes en række andre medfødte sygdomme og misdannelser, som det ikke er muligt at diagnosticere prænatalt.

Selve prøveudtagningen, der foregår ambulant og tager ca. 20 minutter, sker under vejledning af ultralyd, hvorved man kan bestemme fosterets og moderkagens placering i livmoderen, således at man er sikker på, at man ikke rammer fosteret ved prøvetagningen. Når fosteret er lokaliseret, indføres en ganske tynd kanyle transabdominalt. Der anvendes ikke bedøvelse, da indgrebet er meget lidt smertefuldt og ikke er forbundet med ubehag iøvrigt.

Laboratorieundersøgelsen af fostervand tager normalt ca. 3 uger. I sjældne tilfælde må prøven gentages.

Den undersøgte underrettes om resultatet, så snart det foreligger.

Såfremt den gravide ønsker barnets køn oplyst, bedes dette meddelt til udtagningsstedet eller det genetiske center.

Prøveudtagningen er forbundet med en meget ringe risiko (ca. 1/2 pct.) for at fremkalde abort, men der er ingen risiko for den gravide. Der kan i visse tilfælde forekomme siven af fostervand, som oftest er uden betydning for graviditetens videre forløb, såfremt den gravide i tilfælde heraf under indlæggelse på den prøvetagende afdeling, holdes i ro nogle dage.

Bilag 2. OVERSIGT OVER SYGEHUSKOMMUNER OG DE GENETISKE CENTRE, HVORFRA AMTSKOMMUNERNE INDTIL VIDERE BETJENES GENETISK CENTER SYGEHUSKOMMUNE Københavns kommune Rigshospitalet, Frederiksberg kommune Afsnittet for klinisk Københavns amtskommune genetik, Frederiksborg amtskommune Blegdamsvej 9, Roskilde amtskommune 2100 København Ø, Vestsjællands amtskommune Storstrøms amtskommune Bornholms amtskommune --------------------------------------------------------------------- Fyns amtskommune John F. Kennedy Instituttet, Sønderjyllands amtskommune Gl. Landevej 7, Ribe amtskommune 2600 Glostrup Vejle amtskommune --------------------------------------------------------------------- Institut for Human Genetik, Ringkøbing amtskommune Bartholin Bygningen, Århus amtskommune Universitetsparken, Viborg amtskommune 8000 Århus C. Nordjyllands amtskommune ---------------------------------------------------------------------

Versioner

1. 1981-04-21 · til 2003-02-25